logo
İletişim Bilgileri Bardakçı Mh. Teknokent, 65040 Tuşba/Van 05459789865 info@hydrabiotechnology.com
Diller TürkçeEnglish

Spinal Muscular Atrophy (SMA)

03 Oca, 2023

SMA (Spinal muscular atrophy) hastalığı kas sistemini ve kas hareketlerini kontrol eden sinir sistemindeki motor nöron hücrelerinin kaybı ile vücuttaki kasları etkileyen ve kasların giderek zayıflamasına ve kaslarının hareketinde azalmalar nedeniyle kasların zayıflamasına ve küçülmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Çoğunlukla bebeklerde ve çocuklarda görülen SMA nadiren de olsa yetişkinlerde de görülebilmektedir.

 

SMN1 (survival motor neuron 1 - hayatta kalma motor nöronu 1); olarak adlandırılan SMN1 geni biri anneden biri babadan olmak üzere her insanda 2 kopya olacak şekilde bulunmaktadır. SMA hastası bir kişide bu gen ya hiç yoktur ya da mutasyona uğradığı için hatalıdır. Sağlıklı bir SMN1 geni SMN proteinin üretir bu sayede motor nöronlar hayatta kalır ve düzgün bir şekilde çalışırlar. SMN1 geni eksik olan bireylerde SMN proteini üretilemeyeceğinden motor nöronlar küçük olur ve ölürler. Buda boyun, baş, kol ve bacaklardaki kasların hareketini engeller ve kaslar zayıflar. SMA hastalığına neden olan SMN1 geninin iki kopyasından biri sağlıklı (mutasyona uğramamış) diğeri ise hasarlı (mutasyona uğramış) ise birey taşıyıcı olarak adlandırılır ve SMA hastalığını geliştirmezler. SMN1 geninin tek kopyasının sağlıklı olması bireylerin SMA hastalığına yakalanmaması ve normal kas düzeyine sahip olması için yeterlidir. Ancak SMA hastalığı taşıyıcısı olan bireyin evleneceği kişinin de SMA taşıyıcı olması durumunda doğacak olan çocuklarının SMA hastalığını taşıyan mutasyonlu SMN1 genlerine sahip olma olasılığı bulunur.

 

SMA (Spinal muscular atrophy)’nın 4 tipi bulunmaktadır.

 

Tip1 SMA hastalığının en şiddetli tipidir. Werdnig-Hoffman olarak adlandırılan bu hastalıkta semptomlar doğumda ya da bebekliğin ilk 6 ayında ortaya çıkmaktadır. Tip1 SMA hastası bebeklerde emme ve yutmada güçlük, oturmada ve kafalarını sabit tutmada güçlük çekerler. Gün geçtikçe kaslarda ki zayıflama ilerlediği için ciğerlerinde zayıflamaya ve nefes darlığına neden olmaktadır. Tip1 SMA’lı bebekler tedavi olmazlarsa ikinci yaş günlerini göremeden hayat veda etmektedirler.

 

Tip2 SMA hastalığının orta şiddetli halidir. Dubowitz olarak adlandırılan bu hastalıkta semptomlar bebekliğin 6. Ayı ve 18. Ayları arasında ortaya çıkmaktadırlar. Tip2 SMA’lı bebeklerde bacak kasları zayıfladığı için çocuklar yürüyemezken oturabilmektedirler. Tip2 SMA’lı çocuklar yetişkinliğe kadar yaşabilirler.

 

Tip3 SMA hastalığının hafif seyreden halidir. Kulgelbert Welander olarak adlandırılan bu hastalıkta semptomlar çocuklarda 18. aydan sonra ya da bazı kişilerde erken yetişkinlik döneminden sonra görülür. Bu hastalıkta çocuklarda kas zayıflığı, solunum yolu enfeksiyonlarında sıklaşma, yürümede güçlük çekme ve ayakta durmada zorlanma gibi belirtiler görülmeye başlar. Tip 3 SMA’lı bireylerde yaşam süresi kısıtlanmaz.

 

Tip4 SMA hastalığının en nadir görülen tipidir. Hastalık daha çok 30’lu yaşlarda görülür. Kas zayıflığı semptomları yavaş ilerlediği için bireyler hayatlarını rahat yaşarken hareketlerinde kısıtlama olmamaktadır. Bu nedenle SMA hastalığının en rahat geçen tipi olarak bilinmektedir.

 

SMA hastalığının teşhis edilmesi genellikle kan testleri ile olmaktadır. Kan testlerinde SMA hastalığına neden olduğu bilinen SMN1 geninde ki mutasyonların var olup olmadığı kontrol edilecektir. Kan testlerinden yapılacak olan genetik tarama testlerinde hastalığın tespiti yapılacaktır. Çekilecek olan elektromiyogram (EMG) testi ile kaslarda ki sinir iletimi incelenmektedir. Aynı zamanda bu testlere ek olarak yapılacak olan kas biyopsisi ile kaslarda kas kaybını incelenmektedir.

 

SMA hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğu için anne ve babaların evlilik sürecinde muhakkak SMA tarama testi yaparak SMN1 mutasyonu taşıyıcısı olup olmadıklarını öğrenmeleri ve bu bilgi doğrultusunda hareket etmeleri çok daha doğru ve sağlıklı bir karar olacaktır. Kalıtsal hastalıkları taşıyan bireylerin anne baba olmadan önce bu konu hakkında bilgi sahibi olması gerekli tüm önlemleri alarak hareket etmeleri doğacak olan bebeklerin sağlıklı olması için çok önemli bir adım olacaktır.

 

SMA hastalığının tedavisi SMN proteininin üretimini uyarmaya yönelik tasarlanmış olan ilaçlarla ya da SMN1 genini çalışan gen ile değiştirmeyi hedefleyen gen terapisi adı verilen tedavi yöntemi ile tedavi edilmeye çalışılmaktadır.

 

Yazar: Uzm. Bio. Hasine YEL